Inauguración en directo

03 JULIO - YA EMITIDA

Las enfermedades raras: minoritarias cada una de ellas pero afectan a millones de personas

Sede donde se gestiona

Santander

Lugar de impartición

Santander – Península de la Magdalena (Santo Mauro)

Dirección

Lluís Montoliu José
Investigador Científico del CSIC
Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC)

Secretaría

Almudena Fernández López
Investigadora CIBERER
CNB-CSIC y CIBERER-ISCIII, Madrid

PATROCINIO

PATROCINIO

Descripción de la actividad

Las enfermedades raras afectan, cada una de ellas, a pocos pacientes, pero la paradoja es que, globalmente, impactan en la vida de millones de personas, generando las correspondientes necesidades de investigación y asistencia sanitaria.

En este curso presentaremos cómo se investiga sobre enfermedades raras en España a partir de la experiencia del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER, Instituto de Salud Carlos III) y de algunos de sus investigadores más destacados, dedicados a los dos pilares que representan el desarrollo de estrategias de diagnóstico y el desarrollo de terapias efectivas.

También contaremos con la experiencia de las asociaciones de pacientes que son una pieza importantísima en todo el engranaje de la investigación, asistencia y ayuda a las personas afectadas por alguna de las llamadas enfermedades raras.

Participantes

DIRECCIÓN

Lluís Montoliu José
Investigador Científico del CSIC
Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC)

SECRETARÍA

Almudena Fernández López
Investigadora CIBERER
CNB-CSIC y CIBERER-ISCIII, Madrid

PARTICIPANTES

Carmen Ayuso García
Jefe de Servicio de Genética
HU Fundación Jiménez Díaz, Madrid
Ángel Carracedo Álvarez
Catedrático de Medicina Legal, Ética Médica y Biología Molecular
Universidad de Santiago de Compostela
Director de la Fundación de Medicina Xenómica-SERGAS
María Adelaida García Gimeno
Profesora Titular
Universitat Politècnica de València- IBV (CSIC)-CIBERER-ISCIII
César Hernández García
Director General Cartera Común del SNS y Farmacia
Ministerio de Sanidad
Cecilia Jiménez Mallebrera
Coordinadora de Investigación
Unidad de Patología Neuromuscular
Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Departamento de Genética, Microbiología y Estadística
Universidad de Barcelona y CIBERER-ISCIII
Pablo Lapunzina
Director científico del CIBERER
INGEMM-Hospital Universitario La Paz, Madrid
Eduardo López Granados
Jefe del Servicio de Inmunología
Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ y CIBERER-ISCIII, Madrid
Gemma Marfany Nadal
Catedrática de Genètica
Universitat de Barcelona, CIBERER
Ingrid Mendes
Adjunta a la dirección científica
CIBERER, Valencia
Pablo Mínguez Paniagua
Investigador Miguel Servet
Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y CIBERER-ISCIII, Madrid
Fidela Mirón Torrente
Vicepresidenta de FEDER
Miembro del patronato de Fundación FEDER
Miguel Ángel Moreno Pelayo
Jefe de Servicio de Genética
Hospital Ramón y Cajal-IRYCIS, Madrid
Beatriz Morte Molina
Responsable del programa Enfermedades raras No Diagnosticadas
CIBERER-ISCIII, Madrid
Silvia Murillo Cuesta
Investigador Grupo Audición y Mielinopatías
Rpble. Servicio Evaluación Neurofuncional no Invasiva
IIBM CSIC-UAM y CIBERER ISCIII
María Belén Pérez González
Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
Centro de Biología Molecular, CIBERER-ISCIII, IdiPAZ
Universidad Autónoma de Madrid
Álvaro Rada Iglesias
Científico titular del CSIC
Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) CSIC/UC. Cantabria
Paula Río Galdo
Responsable de la Unidad de Aplasia Medular
CIEMAT/CIBERER/ IIS Fundación Jiménez Díaz , UAM, Madrid
Lourdes Ruiz Desviat
Catedrática Bioquímica y Biología Molecular
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) y CIBERER-ISCIII
Eduardo Carlos Salido Ruiz
Investigador Unidad patología molecular CIBERER
Hospital Universitario de Canarias
Universidad de La Laguna, CIBERER-ISCIII
Carlos Santos Ocaña
Investigador de la Universidad Pablo de Olavide y del CIBERER
CABD-Universidad Pablo de Olavide y CIBERER-ISCIII, Sevilla
José Carlos Segovia Sanz
Jefe de División
CIEMAT, IIS-FJD y CIBERER-ISCIII, Madrid
José Antonio Solves Almela
Profesor de la Universidad CEU Cardenal Herrera
Vicepresidente de ALBA

Programa

Lunes, 3 Julio 2023

10:00
Inauguración
Lluís Montoliu José
10:15
¿Qué son las enfermedades raras?
Pablo Lapunzina
10:45
El CIBER de enfermedades raras (CIBERER)
Ingrid Mendes
11:15
La importancia del movimiento asociativo en Enfermedades Raras y sin diagnóstico
Fidela Mirón Torrente
11:45
Comunicación y visibilidad de los pacientes con enfermedades raras
José Antonio Solves Almela
12:45
Mesa redonda
Pablo Lapunzina
Ingrid Mendes
José Antonio Solves Almela
Fidela Mirón Torrente
15:30
Diagnóstico genético de enfermedades raras
Carmen Ayuso García
16:00
Unidad de genética hospitalaria y diagnóstico de enfermedades raras
Miguel Ángel Moreno Pelayo
16:30
El proyecto IMPACT-Genómica
Ángel Carracedo Álvarez
17:00
Mesa redonda
Carmen Ayuso García
Miguel Ángel Moreno Pelayo
Ángel Carracedo Álvarez

Martes, 4 Julio 2023

10:00
Papel de la Bioinformática en el diagnóstico y estudio de enfermedades raras
Pablo Mínguez Paniagua
10:30
Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas: ENoD
Beatriz Morte Molina
11:00
Predicción de variantes estructurales con mecanismos patológicos no codificantes
Álvaro Rada Iglesias
11:30
Diagnóstico de enfermedades raras metabólicas
María Belén Pérez González
12:30
Mesa redonda
Pablo Mínguez Paniagua
Beatriz Morte Molina
Álvaro Rada Iglesias
María Belén Pérez González
15:30
Luz en la oscuridad: avances en las enfermedades raras de la visión
Gemma Marfany Nadal
16:00
Enfermedades raras y pérdida auditiva: lo que nos enseñan los modelos animales
Silvia Murillo Cuesta
16:30
Enfermedades raras y distrofias musculares
Cecilia Jiménez Mallebrera
17:00
Mesa redonda
Gemma Marfany Nadal
Silvia Murillo Cuesta
Cecilia Jiménez Mallebrera

Miércoles, 5 Julio 2023

09:30
Terapias RNA para enfermedades raras
Lourdes Ruiz Desviat
10:00
Terapia génica de enfermedades raras: anemia de Fanconi
Paula Río Galdo
10:30
Terapia molecular de la hiperoxaluria primaria
Eduardo Carlos Salido Ruiz
11:00
Terapia génica de Anemias Hemolíticas
José Carlos Segovia Sanz
11:30
Accesibilidad y precios de las terapias avanzadas
César Hernández García
12:30
Mesa redonda
Lourdes Ruiz Desviat
Paula Río Galdo
Eduardo Carlos Salido Ruiz
José Carlos Segovia Sanz
César Hernández García
15:30
Enfermedades raras mitocondriales, entre lo evidente, lo oculto y lo inexplicable
Carlos Santos Ocaña
16:00
Enfermedades ultrararas: la enfermedad de Lafora
María Adelaida García Gimeno
16:30
Enfermedades raras del sistema inmunológico
Eduardo López Granados
17:00
Mesa redonda
Carlos Santos Ocaña
María Adelaida García Gimeno
Eduardo López Granados
17:30
Clausura

Código del curso

65HX

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